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“巴掌脸宝宝”天生明星脸?原是患了“小头综合征”|正规买球平台
发布时间: 2021-10-10
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“巴掌脸宝宝”天生就有明星脸?原本患有“小头症”的武汉晚报通讯员高晨晨记者李青,小女孩天生“巴掌脸”,人人都夸自己是名人,没想到她发现了“小头症”的问题。出人意料的是,孩子的基因检测并没有发现任何问题。武汉儿童精准医学中心专家取茧,终于发现“病根”在母亲身上。3岁半的牛牛出生在湖北黄冈。

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因为妞妞的头脸明显比同龄孩子小,所以很上镜,邻居都夸她有“明星脸”。但到目前为止,妞妞只能叫“爸爸妈妈”,体重也只有24公斤。奶奶教妞妞看书,但她基本不记得了。

在当地医院,医生认为牛牛有明显的语言障碍和智力低下,不合格。出生时的听力筛查。

她可能仍然有听力缺陷,她的家人也很痛苦。近日,妞妞的妈妈又怀孕了。夫妻俩希望能有个健康的宝宝,于是找到了武汉市儿童医院精准医学中心主任何雪莲。

经过会诊和测量,何雪莲发现,妞妞的头围只有46厘米,明显小于同龄正常儿童的头围,而且妞妞的动作和语言也有不同程度的滞后。他是一个患有“小头畸形”的孩子。何雪莲介绍,小头畸形是一种罕见的神经系统疾病,会导致儿童头部变小、发育不完全,通常是由于胎儿时期大脑发育或感染、寄生虫、有毒化学物质、营养不良等相关的遗传缺陷。

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、酒精、药物等原因。除了头围小,孩子们也可能会经历发育。

心发育迟缓、智力低下、癫痫、身材矮小、语言发育迟缓以及视力和听力障碍。在何雪莲的建议下,牛牛一家三口进行了染色体微阵列和全外显子家族检测,但基因检测结果并未显示牛牛的染色体和基因有任何问题。问题出在哪儿?一个月后,当妞妞回到诊所时,何雪莲注意到,这两次探视的病历大部分是奶奶和爸爸。

刘妈妈似乎对孩子的健康“漠不关心”。何雪莲也注意到刘女士有一头黄头发。

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一开始她以为是染过的头发,但她问孩子的奶奶才知道是生下来的。何雪莲再次询问牛牛妈妈的智商。家人说,妞妞妈妈的反应比平时稍微慢一些,但如果不日夜相处,根本察觉不到。

何雪莲心里想,妞妞的问题是不是遗传。从她妈妈那里?随后,何雪莲团队以刘女士为患者,重新分析了家属的基因检测数据。这种分析产生了新的发现。结果显示,刘女士最有可能是苯丙酮尿症患者,但由于症状很轻,没有经过治疗,血苯丙氨酸水平偏高。

怀孕期间,胎儿一直处于苯丙氨酸宫内环境,导致发育迟缓和小头畸形。之后化验血苯丙氨酸,为9。正常人6mg/L小于2mg/L,印证了何雪莲的推测。何雪莲提醒家长,如果发现孩子有发育迟缓、智力低下或其他先天性异常,建议带孩子到医院就诊,尽量排除疾病或药物等遗传或母体因素。

编辑:卞立群。


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